EL PLAN DE ATENCIóN MéDICA QUE SUELE RECOMENDAR EL MéDICO PARA: ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

Resumen

Enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de lípidos en las células. Esto provoca una acumulación de cantidades dañinas de lípidos en varios órganos como el hígado, el bazo, el cerebro y la médula ósea.

Síntomas

Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y el bazo y deterioro cognitivo.

→ Opciones de tratamiento comunes

→ Preguntas para preguntar al médico

Causas

Causado por deficiencia de esfingomielinasa y defecto genético.

Diagnóstico

El diagnóstico incluye principalmente examen físico, revisión de antecedentes familiares y síntomas. Se realizan ciertas pruebas para confirmar el diagnóstico.

→ Opciones de tratamiento comunes

→ ¿Le interesa saber más? Consulte el artículo completo aquí

Datos

• Los tratamientos pueden ayudar a controlar la enfermedad no existe cura conocida
• Diagnosticada por un profesional médico
• Requiere análisis de laboratorio o diagnóstico por imagen
• Presente al nacer puede aparecer en la infancia o adolescencia
• Puede ser peligrosa o potencialmente mortal
• Los antecedentes familiares pueden aumentar la probabilidad
• Se recomienda atención médica urgente

Tratamientos

Aunque son incurables, los medicamentos y la terapia alivian los síntomas.

Medicación

Anticonvulsivos: Para controlar las convulsiones.

Phenobarbital

Anticolinérgicos: Para gestionar la distonía.

Atropine

Inhibidor de enzimas: Actúa bloqueando la síntesis de glucoesfingolípidos.

Miglustat

Estatinas: Manejar los niveles de lípidos.

Atorvastatin

Terapia

Terapia física: Para mantener la movilidad.

Terapia física y del habla: Para ayudar al paciente a comunicarse mejor.

Nutrición

• Si hay dificultades para tragar, consuma sólidos blandos y líquidos espesados.

→ Preguntas para preguntar al médico

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Disclaimer: Solo con fines informativos. Consulte a un profesional médico para obtener asesoramiento. Fuente: Focus Medica.

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